家族性高コレステロール血症（FH）とは
家族性高コレステロール血症（FH）は、LDLコレステロール（LDL-C、悪玉コレステロールとも呼ばれる脂質の一種）が生まれつき著しく高値となる遺伝性の脂質異常症です。この疾患は、未治療の場合、若年期から動脈硬化が進行し、早発性冠動脈疾患や心筋梗塞などのアテローム性動脈硬化性心血管疾患（ASCVD：血管の内壁にコレステロールなどが蓄積し、動脈硬化が進むことで発症する心臓病や脳卒中などの総称）を発症するリスクが高いとされています。
FHの主な原因は、LDL受容体をコードするLDLR遺伝子、アポリポ蛋白BをコードするAPOB遺伝子、PCSK9遺伝子などの病的変異です。これらの遺伝子は、いずれも血液中からLDL-Cを除去する仕組みに関与しており、機能が障害されるとLDL-Cが十分にクリアランスされず、血中濃度が持続的に上昇します。
世界的な疫学状況と未診断患者の存在
Medeirosら（2023年）の報告によると、FHは世界でおよそ300人に1人にみられるとされています。特に、ヘテロ接合体FH（HeFH）は比較的頻度が高く、Sabina O. Beheshtiら（2020年）の解析では世界の有病率が約313人に1人、Pengwei Huら（2020年）の報告でも約311人に1人と推定されています。一方、ホモ接合体FH（HoFH）は極めてまれで、約30万人に1人とされています。
World Heart Federationの資料では、実際に正確に診断されているFH患者は5％未満とされており、世界のFH患者の大部分が未診断である可能性が指摘されています。
性別によるFHの有病率に大きな差はないとされますが、未治療の場合、男性の方がより若年で冠動脈疾患を発症する傾向がみられます。例えば、男性の約50％が50歳までに、女性の約30％が60歳までに心筋梗塞を経験すると報告されています。
また、一般人口と比較して、虚血性心疾患患者や早発性虚血性心疾患患者ではFHの頻度が大幅に高いことが報告されています。早発性虚血性心疾患患者では約15人に1人にFHがみられるとされるため、若年で心血管疾患を発症した際にはFHの可能性を積極的に検討することが重要です。
診断と治療の重要性
FHは遺伝性疾患であり出生時からLDL-C高値が存在するため、小児・若年期を含む早期診断が重要です。臨床所見としては、腱黄色腫、角膜輪、眼瞼黄色腫などがみられることがあり、若年での心筋梗塞や冠動脈疾患の家族歴も診断の手がかりとなります。
FHは常染色体優性遺伝が基本であるため、一人の患者が診断された場合、その第一度近親者（両親、兄弟姉妹、子どもなど）にもFHが存在する可能性が高いです。このため、カスケードスクリーニング（家族内スクリーニング）が未診断患者の効率的な発見に有効であると考えられています。
治療は基本的に生涯継続する必要があり、目的はLDL-Cを十分に低下させ、若年から進行する動脈硬化を抑制し、早発性心筋梗塞やその他のASCVDイベントを防ぐことです。
薬物療法の中心は高強度スタチンであり、LDL-Cを基準値から少なくとも50％低下させることを目標とします。スタチン単独で十分なLDL-C目標に達しない場合には、エゼチミブが追加される併用療法が推奨されることがあります。
さらに、PCSK9阻害薬（エボロクマブ、アリロクマブ）や、PCSK9産生を標的とするsmall interfering RNA（siRNA）薬であるinclisiranも治療選択肢として挙げられています。これらを最大耐容量のスタチン治療に追加すると、LDL-Cをさらに約60～70％低下させることが可能とされており、より強力な脂質低下が期待されます。
重症のHoFHでは、一般的なHeFHよりさらに強力な治療が必要になる場合があります。ロミタピドや、血液からLDLを直接除去するLDLアフェレーシスなどが重要な治療選択肢として挙げられています。
詳しくは医療機関・専門家に相談してください。
2026年から2035年の市場予測
株式会社マーケットリサーチセンターが発表した調査レポートによると、FHの診断患者数は2026年から2035年にかけて増加すると予測されています。この増加は、疾患そのものの遺伝的頻度が急激に変化するというより、脂質検査、遺伝子検査、家族内カスケードスクリーニングの普及によって、これまで未診断だった患者が新たに特定されることが主な要因とみられています。
本調査レポートでは、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場を対象に、FHの有病率、年齢、性別、病型、診断患者数などが分析されています。
調査レポートについて
本記事は、株式会社マーケットリサーチセンターが発表した「世界の家族性高コレステロール血症の市場規模、疾患概要、疫学予測」調査資料に基づいています。
詳細は、以下の株式会社マーケットリサーチセンターのウェブサイトをご覧ください。
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