進行性骨化性線維異形成症（FOP）の早期診断を目指し、医師向け症例相談窓口を開設
株式会社Mediiは、医師向け専門医相談サービス「Medii Eコンサル」において、指定難病である進行性骨化性線維異形成症（Fibrodysplasia ossificans progressiva：FOP）の症例相談窓口を開設しました。この取り組みは、全国の医師がFOPに関する最新の知見に迅速にアクセスできる環境を整え、FOPの早期診断に貢献することを目指しています。
FOP（進行性骨化性線維異形成症）とは
進行性骨化性線維異形成症（FOP）は、筋肉や腱など、本来は骨ではない組織が徐々に骨に変わっていく、極めてまれな指定難病です。国内の患者数は60〜84名、世界全体でもわずか数千名程度と推計されています。
初期症状として、乳幼児期から足の親指の変形や、熱感や痛みを伴う皮膚の下の腫れや硬化などが現れることがあります。これらの症状は、一般的な外反母趾や腫瘍などと見分けがつきにくいため、診断が難しいとされています。
また、FOPはけがや手術などをきっかけに症状が現れたり悪化したりすることが知られています。初期の小さな変化に気づくことは容易ではありませんが、日頃から患者を診ているかかりつけの小児科医や整形外科医がその違和感を早期に捉え、適切な専門医療機関と連携することで、診断や治療につながった例も報告されています。このような背景から、FOPに関する医師間の知見共有を支援し、早期診断に貢献することを目指して、今回の相談窓口が開設されました。
症例相談窓口の概要
本窓口は、FOPを診療する主治医が匿名かつ無料で利用できる医師向けの相談窓口です。FOPと診断が確定していない段階でも利用できます。経過観察中に発見した違和感や、専門医療機関への紹介タイミングなどについて、FOPに精通したエキスパート専門医と相談しながら、診療方針を検討することが可能です。
進行性骨化性線維異形成症（FOP）症例相談窓口URL：
https://x.medii.jp/1cb154
症例相談窓口の利用は医師専用であり、ご利用には会員登録が必要です。
会員登録および利用は、すべて無料です。
本相談窓口を担当するエキスパート専門医
あいち小児保健医療総合センター 副センター長である鬼頭 浩史先生が、本相談窓口のエキスパート専門医を担当します。
鬼頭先生は、日本小児整形外科学会評議員や日本整形外科学会専門医などの実績を持ち、厚生労働省小児慢性特定疾病検討委員会委員も務めています。
鬼頭先生は「FOPは私たち小児整形外科医でも診療する機会がごく稀な疾患で、多くの先生にとってなじみが薄いのは当然のことだと思います。それでも、ふだんの診療のなかで『どこか様子が違う』『うまく説明がつかない』と、ふと気になる瞬間があるかもしれません。その小さな引っかかりこそが、子どもの将来を守る入り口になります。ほんの少しでも気にかかることがあれば、お気軽にご相談ください」とコメントしています。
株式会社Mediiについて
Mediiは「誰も取り残さない医療を」というミッションのもと、希少疾患やがんなど、診断や治療の技術が高度に進化する領域を中心に医療課題の解決に取り組んでいます。医師向けには、医学調査に最適化したAIで効率的にエビデンスを調べられる「Medii Q」と、複雑な個別症例について経験豊富なエキスパート専門医に相談できる「Medii Eコンサル」を完全無料で提供し、より良い意思決定を支援しています。これらのサービスは、疾患の診断率向上や治療選択の最適化を目指した多様なプロジェクトを推進する製薬企業向けソリューション事業によって支えられています。両事業を通じて、主治医・エキスパート専門医・製薬企業・患者それぞれに価値をもたらす、持続可能な新しい医療インフラの構築を目指しています。
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Medii Eコンサルは、第5回日本サービス大賞 厚生労働大臣賞を受賞しています。
https://medii.jp/e-consult -
Medii Qは、2025年日経優秀製品・サービス賞 最優秀賞を受賞しています。
https://medii.jp/q
株式会社Mediiの詳細については、以下のURLをご覧ください。
https://medii.jp
*Medii QおよびMedii Eコンサルは、医師間の情報共有または高度な医療コミュニケーションのための情報の提供支援を目的としたものであり、診断や治療の有効性や安全性を保証する医療機器ではありません。
